年2月25日，广州，慈善庙会结束后，翟进在西湖路大佛寺前即兴起舞。1岁半时，翟进被确诊为成骨不全症。这是一种被收录进国家罕见病目录的疾病。视觉中国供图
林伟（化名）的儿子7岁时被确诊患有遗传性进行性肾炎，医生估计“孩子活不过13岁”。这无异于一份“死亡判决书”，林伟感觉“天塌了”。更残忍的是，当时孩子正处于发病初期，不痛不痒、一切正常。
孩子不明白，为什么爸爸突然不去工作了，在家总是哭。林伟回忆：“我哭的时候他就看着我，那个眼神太刺激我了。”消沉了一段时间后，父亲的责任感把林伟从最初的绝望拉回理性的状态，他决定再去北京问诊。
年，几经辗转，林伟医院治疗遗传性进行性肾炎的专家丁洁。当时正是丁洁担任全国政协委员的第二年，也是从那一年开始，她每年都会在全国两会上提交至少一份关于罕见病的提案。
一束光照进林伟绝望的生活中
遗传性进行性肾炎是一种发病率约十万分之一的罕见病，发病时患者大多处在儿童时期。如未得到及时、精确的治疗，这种病将在患者20-30岁时发展为尿毒症。
上世纪80年代末，丁洁在美国留学，开始研究这种病。年，丁洁回国，医院工作，将当时国际上最先进的治疗和诊断经验引进到国内。
我国第一个儿科肾脏专医院成立，积累的遗传性进行性肾炎病例应该说是最多的。然而丁洁翻阅了十几年来的档案，一个一个地找，最后只找到两例。
丁洁的研究就从这两个病例开始。她还记得，当时很多医生劝她不要研究这个病，患者太少了。但丁洁并没有听劝，她的研究方向是简化该病的诊断方法。最终，丁洁将遗传性进行性肾炎的诊断方法从“金标准”的肾穿刺活检简化为只需采集皮肤微小样本就可以确诊。年，这项研究成果获得国家科技进步奖二等奖。
年刚担任全国政协委员时，丁洁还不了解罕见病。同一年，上海交通大医院内科主任李定国也被推选为全国政协委员，他更早地